蚌埠新闻网讯 (融媒体记者　陈瑶) 2022年9月12日是我国第18个出生缺陷预防日,今年的活动主题为“预防出生缺陷,促进生育健康”。市妇幼保健院专家介绍,预防出生缺陷,一定要做好三级预防。

所谓出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天性残疾的主要原因。预防出生缺陷,我市已开展了婚前保健服务、孕前优生健康检查、孕产妇健康管理、预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播工作、孕中期唐氏筛查、增补叶酸预防神经管缺陷、新生儿代谢性疾病筛查(苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症)、新生儿听力筛查、0-6岁儿童健康体检等国家基本公共卫生、民生工程服务项目,为符合条件的广大孕产妇和儿童提供免费服务。

今年也是蚌埠市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心成立22周年,截至目前,蚌埠市新生儿疾病筛查中心(简称“市新筛中心”)筛查的宝宝已经突破百万人次,其中筛查出阳性并被确诊的遗传代谢病患儿700余人。新生儿疾病筛查作为出生缺陷预防的第三道防线,也是宝宝出生后的第一道安检,其中的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症的筛查是国家基本公共卫生服务项目之一。

据市妇幼保健院院长崔北勇介绍,近年来我市新生儿出生缺陷防控形势依然严峻,出生缺陷的发生不仅严重危害宝宝的生存质量,还给家庭和社会带来沉重的负担。预防出生缺陷,孕育健康宝宝的关键是做好三级预防。

首先是在孕前的一级预防,通过婚前医学检查、孕前优生健康检查,增补叶酸,做好怀孕前的各项准备。其次是通过产前筛查和诊断对孕妇和胎儿可能存在的风险进行评估的二级预防,尽早发现并减少严重出生缺陷的发生。三级预防就是针对新生儿遗传代谢病进行筛查,如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和先天性肾上腺皮质增生疾病,这三种疾病会造成婴儿智力低下,生长发育迟缓等症状,如果新生儿出生三个月之内,能得到及时治疗,95%以上可以恢复正常智力,因此新生儿出生后的疾病筛查就尤为重要。

如何避免出生缺陷,生出健康宝宝?崔北勇介绍,广大育龄夫妇应充分了解出生缺陷防治健康信息,做好准备,优生优育。

预防出生缺陷是个系统工程,要加强婚前、孕前、孕中等各个时期的健康意识和风险防范,具体来说,在婚前,要避免近亲结婚,降低遗传性疾病的发生风险；准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。在孕前,要养成健康生活方式并科学备孕,计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查,有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导；若计划怀孕的妇女患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病等,应当积极治疗,待疾病治愈或病情稳定后再备孕；备孕妇女还应当从孕前3个月开始,在医生的指导下,根据个人情况补充适量叶酸至少服用到怀孕后3个月,以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。

特别在孕期,孕妇要合理膳食、均衡营养,保持体重适度增长,并提高自我保护意识,避免接触有毒有害物质,如要避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质,避免接触放射线,不宜密切接触猫、狗等动物；孕妇在孕期还应谨慎用药,必要时应当在医生指导下合理用药；整个孕期应当至少接受5次产前检查,孕期接受唐氏综合征产前筛查,有异常情况应当积极接受医生指导,必要时进行产前诊断。

宝宝出生后要及时接受相关疾病筛查,促进先天性疾病的早发现、早诊断、早治疗,减少儿童残疾的发生。