□蚌埠新闻网记者　张建平

全国道德模范李玉兰与志愿者一起看望宫井豪家庭。“背着弟弟上学”的困境儿童经媒体报道后,各界爱心蜂拥而至。　　　记者　陈昂　摄

志愿者为宫井豪过生日。　　　　　　　记者　陈昂　摄

“玻璃人”、“渐冻人”、白血病、血友病,《淮河晨刊》等媒体近年来不断推出的呼吁社会关注关爱的报道,让一个个罕见病家庭走进了公众视野。

一家基金会与两所大学联合发布的《2018年中国罕见病调研报告》显示,全世界范围内已发现的罕见病超过6000种。依据世界卫生组织估算,全球受罕见病影响的人群约占全球人口的1/15。我国由于人口基数大,罕见病患者数量巨大,因此形成了“罕见病不罕见”的特殊国情。

据罕见病相关医学资料,我国目前已发现的罕见病有5781种,八成左右由遗传引起,可治疗的仅1%。罕见病存在诊断困难、误诊率高、确诊时间长、治疗无法规范等问题。由此,给罕见病患者和家庭造成精神和经济的双重压力。

罕见病患者有哪些救济途径?

罕见病让她们陷入困境

世界罕见,国内孤立,六旬老人勉力抚养瘫痪儿女。面临来日无多结局,年轻母亲仍努力抗争命运。

“没想到走得那么快,这对我打击太大了。”禹会区居民高女士说,老伴身体一直很好,退休后还去打工,去年诊断患上肺癌。本来吃一种特效药,症状有所缓解,但是今年3月开始咳嗽、发烧、厌食、腿肿,身体出现了耐药性反应,病情持续恶化,很快就与世长辞。老伴的离世让抚养两个患罕见病儿女的重担全部压到了高女士一个人身上。

高家的儿子女儿均患遗传性痉挛性截瘫,这种病在全世界只有9个家庭,高家是国内唯一的患病家庭。

“儿子三四岁时,开始走路不稳,经常栽跤。后来就慢慢加重,行走困难,一二年级时候可以拉着去上学,三四年级就要背着去上学,到六年级就不能上学了。”高女士说。在儿子10岁的时候,盼望有个健康孩子的她又生了女儿,但女儿五六岁后,又出现同样的症状。

“儿子今年41岁了,女儿也31岁了,生活都不能自理。”高女士说,每天早上要把瘫痪的儿子从床上抱到轮椅上,给他刷牙、洗脸、喂饭,再抱到沙发上,之后再去拾掇长年卧床的女儿。孩子不能自主吞咽,每顿饭都要吃半个多小时。丈夫在时,孩子抱上抱下不要她费心。丈夫走了,60多岁的她真难抱动80多斤重的儿子。每想到此,高女士心情都十分凄凉:自己年事已高,还能照顾孩子多久?

不敢“向前看”的还有在一家事业单位工作的张女士,8年前患上肺淋巴管平滑肌瘤病。“2011年,我时常感到呼吸窘迫,喘不过气来,发作的次数多了,就到市里一家三甲医院就诊。医院诊断为肺气肿,但是治疗一段时间,没有效果。2012年到南京一家医院做了肺部手术。其实当时就已经确诊是一种罕见病,但家人没有把确诊结果告诉我。”张女士说,手术后症状有较大缓解,她还以为“肺气肿”治好了,回单位接着上班。

直到2014年,张女士才知道确诊结果,赶紧跟南京医院的手术医生联系,医生告诉她说,这个病没有任何有效治疗办法,存活期一年到二十年。她不甘心,就上网搜索。

“一上网才发现,中国这么大,却只有北、上、广和湖南各有一家医院可以门诊。北京协和医院的一名专家专门研究这个病,问我可同意签一个‘试药协议’,让我吃一种治疗器官移植后抗排异反应的药。我知道,我就是小白鼠,但为了治病,我也就豁出去了。从那时起,我就经常跑北京协和医院。这种药一天一粒,一粒50多元。”吃过一段时间后,检测浓度不够,又一天吃两粒。每次检测还要同时抽动脉、静脉血,抽动脉血很疼,抽血量好几十毫升。张女士必须同时承受精神和经济双重压力。

“这种药是用来阻止病灶扩散,但副作用很大,关节痛,肚子痛,胸闷。夜里胸闷的时候就像被人卡着脖子,这时候感觉特别恐怖,因为大脑思维还很清晰,但是你实实在在地感觉到身体几乎不受掌控了,也许随时就这样‘挂掉’。随着副作用持续性地加剧,我不敢再吃这种药,就换中医治疗。”

张女士说,其实看中医也是一种不得已的选择,因为患病后被迫离婚的她,负担不起吃药和往返北京的花费,看中医可以省一点钱。“我从到协和医院看专家门诊开始,就是全部自费。这种病没纳入医保,即使纳入医保,也不给报销门诊费用。”

采用中医治疗后,胸闷现象减轻了,但是疾病还在,还在向更坏的方向发展。她说:“一年前,我觉得身体突然无力,上楼走几步就累得走不动,一层楼要歇几次。尤其怕冬天,冬天夜里经常三点多钟醒来,浑身像万箭穿心,又像蚂蚁噬身,那种难受,简直无法忍受。更奇怪的是,每到节气转换,我必然要难受一次,二十四节气几乎每个节气都是这样。前几天夜里忽然觉得浑身难受,心想怎么了,后来一查,当天是小满节气。”

“去年这种病纳入了罕见病目录,但是我还没有享受到这个病种纳入目录的好处。”张女士说,“现在我也不能去外地看病了,一个是身体承受不了,另外也看不起。”

“保基本”的医保正在扩大覆盖面

国家公布首批《罕见病目录》。罕见病患者住院治疗费用可正常报销,特殊用药和门诊费用有部分补贴。

“丈夫生病期间吃的一种治疗肺癌的专用药,安徽要卖53500元一瓶,杭州卖45000元一瓶,我就从杭州买了4瓶。后来向中国癌症基金会申请免费药,经过书面申请、基因检测等程序,争取到了免费药。自费药吃完后,就到合肥定点医院领免费药。吃了不到三瓶,已产生耐药性。去年11月,这种药纳入医保,进医保后只要15600元一瓶,但没赶上。”高女士说。儿子女儿吃的控制脑铁沉积的“去铁酮片”,也让家里负担不起。

自从两个孩子患病后,家中所有积蓄都花在看病上,全国各地到处求医。十年前,五十多岁的她还买了电脑学习打字,就为了上网给孩子求医问药。通过上网,她与北京、上海、广东、山东的大学、医院的专家取得联系,有的专家还上门问诊,正是这些专家证明了孩子患的是世界罕见的疾病。“上海瑞金医院一位专家建议吃去铁酮片,这种药只有加拿大一家药厂生产。两个孩子从2013年开始吃,4年多花费了十六七万元,抽筋症状减少了,但也有点副作用,我就给孩子停了药。”

“我们目前实行的医保制度重点是‘保基本’,医保支付必须符合临床必需、安全有效、价格合理等条件,难以将市场上所有药品都纳入支付范围。”市医保局政策法规科负责人陈阳说,全市医保总体情况是做到了应保尽保,城乡居民常住人口参保率达到100%。

近年来,国家不断加大医疗保障财政投入,今年城乡居民医保人均财政补助将增加30元,同时,提高大病保险报销比例,将更多的慢性病门诊用药纳入医保报销,稳步提升待遇保障水平。很多罕见病因发病率低,没有有效的治疗手段,常规药品没有确切疗效,大多使用进口和高新药品,部分药品未进入医保目录范围。

据了解,国家已出台相关政策,重视罕见病的救治和对罕见病群体的救济。2018年5月,国家卫健委等五部门联合发布了《第一批罕见病名录》,淋巴管肌瘤病、血友病、肝豆状核变性、白化病等121种疾病收录其中；当年6月,国家卫健委发布了《关于印发罕见病目录制订工作程序的通知》,明确将分批遴选目录覆盖病种,并对目录进行动态更新。

“省级层面也在不断完善医疗保障政策,提高保障水平。”陈阳说,2018年9月,省医保办等四部门联合印发《安徽省基本医疗保险药品目录》,实现城乡医保药品目录统一,原新农合药品目录由1400多种扩增到2800多种。我市作为全省医保管理体制改革试点城市,也印发了《蚌埠市城乡居民基本医疗保险实施办法(试行)》,统一了城乡居民医保标准,把慢性病病种增加到46种,扩大了保障范围。

今年省政府办公厅印发的《安徽省统一城乡居民基本医疗和大病保险保障待遇实施方案(试行)》,专门提到了“各市可根据基金承受能力,建立大额医药费门诊和罕见疾病门诊报销制度”,陈阳说,市医保局正在研究制定相关配套政策。

就部分罕见病群体无药可医的现状,国家通过减费降税等政策,引进国外药企产品。同时,结合参保人用药需求、医保筹资能力等因素,对医保药品目录实行动态调整机制,逐步将疗效确切、医保基金能够承担的罕见病药物纳入医保支付范围。

“不论是罕见病还是其他特殊病,住院费用报销问题不大,主要是门诊费用的负担如何减轻。”市医保中心副主任罗远说,我市出台了《蚌埠市城乡居民基本医疗保险实施办法(试行)》,对常见慢性病和特殊慢性病门诊,提出了新的政策。

常见慢性病患者在市域内慢性病定点医疗机构就诊,年度起付线300元和补偿费用,补偿比例为50%,单一病种年度补偿总额上限为2000元,每增加一种慢性病病种,提高800元,最高不超过3600元,实行即时结报。病种包括高血压、心脏病、糖尿病、甲亢等31种常见慢性病。

特殊慢性病的门诊补偿,单次起付线为当次门诊医疗费用总额的10%,年度累计最高不超过选定定点医疗机构的住院起付线,可补偿费用直接比照同级医院住院补偿政策执行,实行即时结报。病种包括白血病、血友病、恶性肿瘤、肝硬化、淋巴瘤、红斑狼疮等15种。

“兜底”的民政提供最低生活保障

因病支出型困难家庭可申请医疗救助、临时救助,因病致残以及多残家庭可获专项补贴。

“民政部门的政策是普惠性政策,对于困难群体要保障他们的基本生活。过去的政策只是针对低收入家庭,随着社会的发展变化,低保政策也在与时俱进,对重大疾病家庭、因病支出型困难家庭,也纳入了低保范围。我们所掌握的因病支出型困难家庭,基本都纳入了低保,比如高女士家庭。”市社会救助局救助信息科科长宣晓海介绍。我市在核定低保家庭收入财产时,适当考虑家庭成员因残疾、患重病等增加的刚性支出因素,综合评估家庭贫困程度。对城乡低保对象分类进行动态管理,有一定的核查制度,也有退出机制。

城乡低保对象可以享受医疗救助、临时救助、残疾补助、教育救助、住房救助、生活救助、慈善救助等政策。生活救助包括每月水费补贴7.65元,中广有线电视费用减收半年,每月补贴10度电费等。

低保对象可以按医疗救助政策规定申请,享受门诊医疗救助,住院医疗救助和资助参保待遇。低保家庭因突发灾害、患病、子女就学及其他生活困难,可按临时救助政策规定,申请临时救助待遇。

“对于因病支出型困难家庭,还有两个帮助途径,一个是医疗救助,另一个是临时救助。临时救助是一次性救助。”宣晓海说。

临时救助是对遭受突发性事件、意外伤害、重大疾病或其他特殊原因,导致基本生活陷入困境,其他社会救助制度暂时无法覆盖,或是救助之后基本生活暂时仍有严重困难的家庭或个人,给予的应急性过渡性的救助。这是构建和夯实困难群众基本生活安全网的兜底措施。申请临时救助的办法是以家庭为单位,直接向户籍所在地的乡镇政府、街道办事处、社区提出申请,临时救助原则上以资金救助为主,必要时也可采取实物形式。

医疗救助的范围为救助对象经各种医疗和商业保险补偿及优抚医疗补助后,仍难以负担的合规医疗费用,给予医疗救助。项目包括代其缴纳个人应负担的全部参保资金；为特困人员、城乡低保对象提供每人每年限额5000元、3000元的门诊救助；为特困人员、城乡低保对象提供每人每年限额1.5万元、1万元的住院救助。

“我市对残疾人的救济保障走在全省前列,政策覆盖到家庭、个人包括各个年龄段。”市残疾人联合会综合科科长王会明说。市残联对贫困残疾人、贫困老年残疾人和一户多残家庭都有政策性补贴。精神类重度持证残疾人还有服药补贴,一年可报销药费1000元。

王会明介绍,从2009年开始,我市对享受低保待遇的一二级重度残疾人发放生活补助。最初每人每月30元至50元,2010年以后城乡标准统一,2016年增加到每人每年800元,三四级残疾人每人每年400元。2016年以后该项补助由民政部门统计发放。

“一户多残家庭生活救助”自2011年开始实施,对一户有两名或两名以上残疾人、正在享受低保待遇的残疾人家庭给予救助。2012年以后每年按10%左右增加,2015年每户每月140元。2014年,我市开始对60岁以上享受低保的残疾人,每人每月发放50元至80元的生活补助,通过一卡通打卡发放。

“这些政策对因病致贫致残的家庭,提供了一些帮助,保障了他们的基本生活。”王会明说。

“以前每年都从居委会领到一部分补助,前年是每人每月105元,两个孩子是210元,发的是华运超市的购物券,三个月发一次,但2018年,一分钱都没有了。目前两个孩子的低保补助、重残补助、多残补助加起来每月1700元,吃饭没问题,但如果我不行了,这点钱连请保姆都不够。”高女士很忧虑。

“8+1”救助体系呼唤爱心帮扶

鼓励社会力量参与慈善救助,弘扬“好人之城”向上向善的精神情怀,让每个角落都有阳光和温暖。

“祸不单行”,对年届四十的陈先生来说,今年感受尤为深刻,妻子今年1月确诊为霍奇金淋巴瘤,在苏州大学附院化疗,未见好转,却不料11岁的儿子两月前又持续高烧。在本市治疗无效后,转到南京儿童医院,确诊为噬血细胞综合征,这一结果简直是当头霹雳、雪上加冰,让陈先生的心凉透了。由于病情变化,陈先生半月前又带着儿子赶到北京住院治疗,医生建议骨髓移植,而骨髓移植费用需要50万。连续数月的求医救治,已花光了积蓄,小康之家转眼间陷入困境,陈先生不得不向亲朋好友举债救急。

“像陈先生这样因特殊慢性病、罕见病治疗,造成支出过重的情况,可以向医保中心提出大病救助申请。医保中心审核后,按文件中的城乡居民大病救助待遇有关规定给予补偿,年度封顶限额为40万元,这个补偿是按比例分段补偿,个人支付越多补偿比例越高。”市医保中心负责人秦鹏解释。

“对于社会困难群体、困难家庭,我们在推行8+1救助体系。”宣晓海介绍,“1”就是指社会力量参与,以社会组织来发起慈善救助活动来帮助困难群体。我市官方有慈善总会、救急难基金。慈善总会主要提供项目性救助,比如对白血病、留守儿童等特定群体制定救助方案,每年确定救助对象后,给予一定数量的救济款。救急难基金主要是做个案救助,为危重疾病、意外事件、特殊疾病、特殊困难人员和家庭提供救助。

我市民间社会组织在慈善帮扶、社会救助方面,也发挥了很大的积极作用,比如《淮河晨刊》报道怀远烧伤女孩新闻后,就有社会组织和爱心人士主动捐款、到医院慰问照看,帮助她渡过了难关。《淮河晨刊》刊发秦集社区高埂村宫井豪父亲突患急性白血病身亡、他和姐姐“背着弟弟去上学”的报道后,引发社会关注,公益组织不仅给予生活慰问,还为他家募捐盖了新房,让这个困难的家庭告别阴暗潮湿的危房。

蚌埠是“好人之城”,文明城市创建为这座城市增添了向上向善的精神情怀,各类公益组织和好人模范的善行义举,让城市的每个角落都有了阳光和温暖,“孝善珠城”是禹风厚德的传承,也是包括罕见病患者在内的困难群体的希望。

□记者手记

不幸的家庭各有各的不幸。在做这个专题的过程中,我的心情一直都很沉重,因为面对的每一个家庭都有各种各样的困难,他们又是这么的无助。政府所能提供的保障是保基本、保底线,防止冲击道德底线事件发生。医保基金保持收支平衡的背后,是“按病种付费”等一刀切的刚性约束。当前条件下,医保政策只能采取综合平衡、相对合理的策略。而在“罕见病药品进医保”的背后,还有药商与政府的博弈。我市城乡居民医保标准去年已实现一体化,不再有城乡差别,但完善全民医保还有很长的路要走。如果本篇报道能为求助无门者提供一些政策解读,让困境中的人群对保障机制、保障政策有所了解,找到路径,这正是这篇报道的目的,也是我的希望。（完）