在很多人看来，只要家人健康，没有家族遗传病史，下一代就不会有缺陷的发生。但事实上，新生儿出生缺陷病种多，病因复杂，除遗传因素外，外界环境和基因突变等因素均可导致出生缺陷发生，给患儿及其家庭带来沉重的精神痛苦和经济负担。随着三孩生育政策正式入法，生一个健康宝宝也成为所有家庭的共同期望。

那么，影响新生儿出生缺陷发病概率的原因有哪些？婚检、孕检及新生儿疾病筛查是否能够进行有效筛查？蚌埠对于预防出生缺陷提供了哪些免费的服务项目？在9月12日“中国预防出生缺陷日”这一天，记者采访了市妇幼保健院专家，来听一听他们的解答。

出生缺陷尚无明确病因

先天性心脏病、唇腭裂、无脑儿等孕检可筛查

根据世界卫生组织估计，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，约为5.6%。中国残联2013年统计数据显示，我国各类残疾人总数已超过8500万人，约占中国总人口比例的6.34%，其中约七成是出生缺陷所致。

“现在很多计划怀孕的夫妻开始重视出生缺陷的干预，越来越多的女性在孕前三个月及早孕期每天补服0.4毫克叶酸，这从源头上减少了新生儿神经管畸形的发生。但引起新生儿出生缺陷的原因是多种多样的，目前也没有定论，遗传因素、环境污染、病毒感染、药物因素、高龄生育、孕妇自身免疫系统疾病等都有可能导致新生儿出生缺陷发生。”市妇幼保健院妇产科副主任朱梅介绍，随着科技的发展，对新生儿出生缺陷的诊断手段及治疗手段也在不断提高，一些之前未知的疾病逐渐被发现；加之部分人群对婚检、产检的不够重视及目前产前筛查技术的局限性及临床中一些保胎治疗措施也使得一些原本有可能被自然淘汰的胎儿顺利出生，这也在一定程度上影响着新生儿出生缺陷率。

“比较常见的新生儿出生缺陷，如严重的先天性心脏病、唇腭裂、胎儿神经管畸形等，这些疾病在产前超声排畸检查中是可以筛查出的”，多年从事产前医学影像筛查的B超室负责人朱莹莹接受记者采访时介绍，但由于其他因素导致的功能异常，如脑瘫等，则很难通过孕期的彩超检查进行筛查。

预防出生缺陷，必须将端口前移。市妇幼保健院多位专家表示，三级预防是出生缺陷防治的有效手段。第一道防线是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。它是三级预防中最重要也是最积极有效的。包括积极进行婚检、孕前4至6个月进行孕前检查、孕前3个月至孕后3个月内每天口服0.4毫克叶酸等等。第二道防线是在孕期依靠临床检测诊断技术开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。包括做孕早、中期孕妇血生化指标、母血产前筛查、高风险人群羊水染色体检查、妊娠22周左右做超声产前筛查等等；第三道防线是对已出生的新生儿进行先天性疾病筛查、诊断和治疗，避免或减轻致残，提高患儿生存质量。包括对新生儿进行常见的先天性代谢性疾病筛查和听力筛查，及时发现并干预，降低致残程度；做好儿童系统保健，即通过规范体检及早发现身体畸形缺陷。

这些出生缺陷防治项目服务免费

近年来，我市高度重视新生儿出生缺陷防治工作，通过基本公共卫生服务、妇幼健康民生工程、妇幼重大公共卫生服务等免费项目服务，为防治出生缺陷提供强有力的支撑。

目前，我市实施有关出生缺陷防治的免费项目主要有8项，分别是婚前医学检查、国家免费孕前优生健康检查项目、农村增补叶酸预防神经管缺陷项目、孕产妇健康管理、孕妇三病（乙肝梅毒艾滋病）检测、唐氏综合征产前筛查、新生儿疾病筛查、0-6岁儿童健康管理项目。

其中，在孕产妇健康管理方面，孕妇应当在孕12周前建档立卡，领取孕产妇保健手册，孕期享受5次免费产前检查（孕期至少应接受5次产检），这些免费的产检有固定的孕周和检查项目，一旦错过不可补检。目前推荐的产前检查孕周分别是：妊娠6—13+6周，14—19+6周，20—24周，25—28周，29—32周，33—36周；孕37周以后，每周产检一次。有高危因素者应当在医生指导下适当增加产检次数。

在新生儿疾病筛查方面，我市目前免费为新生儿进行包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症两种遗传代谢病筛查和听力障碍初次筛查。此外，0—6岁儿童健康管理项目包括新生儿出生后，可享受出院后1周接受医务人员的家庭访视，1岁以内的婴儿每3个月一次、1—3岁幼儿半年一次、4—6岁儿童每年1次接受儿童保健服务。在新生儿访视和儿童定期体检中，早期发现儿童身体结构、功能或代谢异常，及时就诊。

从去年开始，唐氏筛查纳入出生缺陷防治（产前筛查）民生工程项目。这意味着，全市范围内所有符合条件的“准妈妈”都可享受到这项免费的服务。“唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理。孕妇应当到医疗助产机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。”市产筛中心副主任周斌介绍，目前，我市为符合条件的、孕周在15—20周加6天的孕妇免费提供一次（产前筛查）唐氏筛查服务。（完）