蚌埠新闻网记者 张婷婷 实习生 张洁妹

酪氨酸血症、异戊酸血症、三甲基戊烯二酸尿症、全羧化酶缺乏症、甲基丙二酸血症、短链酰基辅酶A缺乏症、中链酰基辅酶A缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症1型……对于绝大多数人来说，这些只是陌生的名词，但对于确诊这些疾病的家庭来说，却是一生难以逾越的痛苦。

每年2月最后一天是国际罕见病日，近期记者走近罕见病家庭、市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，探访更多罕见病家庭背后的故事。罕见病有没有预防措施呢？罕见病治疗用药能否纳入保障？困难家庭又能获得哪些帮扶政策？记者对此进行了探访。

“我和家人都很健康，孩子怎么会得罕见病”

十月怀胎，喜得一对双胞胎，对于一个家庭来说是一件非常值得高兴的事情。但对于沈女士（化名）来说，初为人母的快乐被残酷的现实击得粉碎。发生在孩子身上的事情却如同一团挥散不去的阴影，更像一块千钧巨石，压得全家人喘不过气来。

“一开始是不相信，确诊后我们真的是绝望。现在只希望医学技术能更先进一些，让孩子有治愈的可能。”当接到双胞胎婴儿足底血样本异常的电话时，沈女士是无法接受的。在电话那头，她反复地向新生儿筛查中心的工作人员确认，“我和我的家人都很健康，孩子怎么会得这种病，会不会弄错了？”

“戊二酸血症1型”，这个从来没有听说过的病，让这位年轻的母亲无所适从。挂上电话，她立即用手机搜索了一下：“什么是戊二酸血症1型”。

网上说，这是一种极其罕见的遗传代谢病。患儿常于出生后3至36个月发病，会出现严重的脑病危险，以至于导致严重的神经功能后遗症或死亡。只要早诊断、早治疗，患儿在六岁以后神经系统损伤风险会降低，如果不积极治疗或者延误诊断，一般在3岁以内死亡。“我几乎是哭着看完这些内容的，心如死灰可能就是我现在的感觉。孩子才刚刚出生，他们的未来还那么长，怎么就患上了这种病。”她从来没想过自己会和罕见病扯上任何关系。

“这对双胞胎在筛查中心行常规筛查项目，筛查结果显示两人串联质谱戊二酰基肉碱值均高于正常值数倍，这迅速引起我们的重视。因为这个病发病率极低，同时在双胞胎中出现的情况更是罕见，原本按工作流程我们应该是在原血片上复查一次再联系家长，但是考虑到指标比较高怕耽误病情，所以我们第一时间通知家长再次采血复查，二次复查结果和第一次检查结果相符。筛查结果出来后，对方家庭依然不相信孩子患病。我们也做了大量的工作，反复电话联系家长告知疾病的严重性，需要尽快确诊，最后通过尿有机酸气相色谱-质谱连用检测及戊二酸血症GCDH基因位点检测，最终确诊为戊二酸血症1型。”蚌埠市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心负责人刘洋介绍，因这个病极其罕见，蚌埠本地没有办法治疗，后续他们又赶往上海新华儿童医院，经过检查结果和筛查结果相符，这才开始服用药物左卡尼丁和特殊营养粉（奶粉）控制体内色氨酸、赖氨酸的水平，通过定期复查血、尿串联质谱以及及时的诊治，才没有酿成严重后果。

算上这对双胞胎，我市已经发现三例戊二酸血症1型患者。我市首例确诊戊二酸血症1型患儿，现在已经快三岁了。从初筛异常到确诊，何女士（化名）不知道陪伴孩子度过了多少次惊心动魄的生死关头。

“孩子的基因突变类型属于重症类型，我们从来没有遇到过这样的疾病，也不清楚为孩子照顾得是否周到，再加上看病路途遥远，在孩子七个月的时候，突然持续发热一个多月，引发了全身抽搐。”之后何女士带着孩子不知道跑了多少个城市，咨询了多少位专家，做了多少次检查治疗，但病情依然没有明显改善。也是这次疾病引发的后遗症，孩子到目前为止无法正常行走。但何女士依然没有放弃为孩子寻找治疗方法：“我还是想再为孩子努努力，万一能等到了可以攻克这种罕见病的特效药呢。”

苯丙酮尿症成为我市多发罕见病

记者从安徽省新生儿疾病筛查皖北分中心（隶属于蚌埠市妇幼保健院下属业务科室）了解到，该中心2000年成立，主要开展新生儿遗传代谢病的筛查、随访、治疗、遗传咨询、筛查数据上报、筛查质量控制，以及出生缺陷儿的救助等工作。筛查中心成立以来，已从传统的两病筛查拓展到现在29种遗传代谢病的筛查，其中绝大部分筛查的病种都被国家罕见病目录收录。

该中心成立至今已筛查新生儿近99万例，筛查并确诊的罕见病共有200余例，其中约四分之三的病例为苯丙酮尿症，约6%的病例为肾上腺皮质增生症。确诊的罕见病患儿病种多达10多种，其中比较罕见的就是本文开头提到的那些病种。

罕见病多与遗传因素有关，婚前检查、产前诊断不可忽视

从媒体报道中大家通常有这样一个感受，好像多数罕见病患者都是婴幼儿、儿童或青少年，很少有成人患者。为什么会这样呢？

刘洋解释，80%罕见病是遗传性疾病，大部分遗传病为隐性遗传，在父母、祖父母等几代亲人里面可能都没有表现。如果一个家族中有罕见病出现，就要小心下一代出现相同病症的可能性。另外，由于先天性基因缺陷，有的罕见病患者还是胎儿时就已死亡，有的出生后就表现出一系列症状并伴随一生，有的在儿童或青少年期发病，也有少数患者直至成年才表现出疾病的症状来。

由于大多数罕见病都是基因缺陷所致，而现阶段的医疗水平尚不足以安全有效地从基因水平进行干预，故目前罕见病的治疗极为棘手。“尽管没有特效药，但是如果能在婴幼儿时期早期诊断、早期干预对于罕见病的治疗还是非常必要的，甚至能够完全控制有些罕见病的发展。”刘洋介绍，比如大家熟知的苯丙酮尿症，患儿在出生时筛查出来，然后通过严格的饮食干预治疗，不吃含有苯丙氨酸的食物，经规范治疗后孩子长大和正常人将没有任何差别。

因此，降低遗传性疾病、减少出生缺陷的各项措施自然也就是罕见病防控的关键。孕前检测、产前检测、新生儿疾病筛查等检查变得尤其重要。刘洋提醒，如果第一胎不幸患上罕见病，一定要查清楚导致患儿发病的基因突变类型，夫妻双方也要检查相关的基因，找到发病根源，再次怀孕前还需到遗传门诊咨询专业医生，听从专家指导孕育下一胎。

持续完善罕见病保障机制

近年来，我国对罕见病和罕见病用药保障工作十分重视，从国家层面先后出台多项政策，2020年版国家医保药品目录共计纳入24种罕见病的55种治疗药品，进一步提高了罕见病患者的用药可及性。

为提高遗传代谢病患儿的诊断治疗率，降低出生缺陷致死致残的发生，从2016年开始国家卫生健康委员会妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会先后在全国20个省（区）开展了出生缺陷（遗传代谢病）救助试点工作，同年市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心被中国出生缺陷干预救助基金会定位皖北三市（蚌埠、宿州、淮北）的救助实施单位。截至目前，市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心已经成功申请救助患儿76名，二次救助患儿8人，不仅帮助患儿家庭减轻经济负担同时提高了这些出生缺陷儿童的健康质量和生活水平。

此外，蚌埠市人民政府办公室印发《蚌埠市城乡居民基本医疗保险和大病保险保障待遇实施办法》对部分出生缺陷患儿的救助也有相应的救助政策。

办法规定，参加城乡居民基本医保的18周岁以下苯丙酮尿症及四氢生物蝶呤缺乏症的罕见病患者，在省内省级或市级妇幼健康服务机构门诊就诊，其医药及专用食品费用纳入基本医保报销范围，不设起付线，按65%的比例报销，年度累计报销限额为2万元。患者凭门诊病历、处方和发票，回参保地经办机构办理报销。

同时，加大对特困人员、低保对象等困难群众的倾斜支付，较普通参保居民大病保险起付线降低50%，报销比例提高5个百分点，并取消封顶线。（完）